Prirojene bolezni, ki jih imenujemo tudi genetske okvare ali genetske malformacije, so spremembe, ki nastanejo v času tvorbe ploda, med nosečnostjo, ki lahko prizadenejo katero koli tkivo v človeškem telesu, na primer kosti, mišice ali organe. Te vrste sprememb običajno povzročijo nepopoln razvoj, kar na koncu vpliva na estetiko in celo na pravilno delovanje različnih organov.
Dober del prirojenih bolezni je mogoče prepoznati že v prvih 3 mesecih nosečnosti, diagnosticiral jih je porodničar v predporodnem obdobju ali pediater v 1. letu življenja. Vendar pa obstajajo tudi nekateri primeri, ko genska sprememba vpliva na kasnejše sposobnosti, na primer govor ali hoja, ali pa je treba prepoznati zelo specifične teste, ki se na koncu diagnosticirajo pozneje.
V primeru zelo resnih prirojenih bolezni, ki preprečujejo dojenčkovo preživetje, se lahko kadar koli med nosečnostjo pojavi splav, čeprav je pogostejši v prvi polovici nosečnosti.
Kaj povzroča prirojeno bolezen
Prirojene bolezni lahko povzročijo genske spremembe ali okolje, v katerem je bila oseba spočeta ali ustvarjena, ali kombinacija teh dveh dejavnikov. Nekaj primerov je:
- Genetski dejavniki:
Spremembe kromosoma glede na število, kot v trisomiji 21, popularno znani kot Downov sindrom, mutirajoči geni ali spremembe v strukturi kromosomov, kot je sindrom krhkega X.
- Okoljski dejavniki:
Nekatere spremembe, ki lahko privedejo do napake pri rojstvu, so uporaba zdravil med nosečnostjo, okužbe z virusom citomegalovirusa, toksoplazma in treponema pallidum , izpostavljenost sevanju, cigareti, presežek kofeina, prekomerno uživanje alkohola, stik s težkimi kovinami, kot so svinec, na primer kadmij ali živo srebro.
Vrste prirojenih napak
Rojstne napake lahko razvrstimo glede na vrsto:
- Strukturna anomalija: Downov sindrom, Poraz pri nastajanju nevronske cevi, srčne spremembe; Prirojene okužbe: spolno prenosljive bolezni, kot so sifilis ali klamidija, toksoplazmoza, rdečkica; Uživanje alkohola: sindrom fetalnega alkohola
Znaki in simptomi genetske malformacije so na splošno razvrščeni glede na sindrom, ki povzroči specifično napako, nekateri so pogostejši, kot so:
- duševna pomanjkljivost, sploščen ali odsoten nos, razcepljena ustnica, zaobljeni podplati, zelo podolgovat obraz, zelo nizka ušesa.
Zdravnik lahko ugotovi spremembo med ultrazvočnim pregledom nosečnosti, opazovanjem otrokovega videza ob rojstvu ali z opazovanjem določenih značilnosti in po rezultatu specifičnih testov.
Kako preprečiti
Rojstne napake ni vedno mogoče preprečiti, ker se lahko zgodijo spremembe, ki niso pod našim nadzorom, vendar je izvajanje predporodne oskrbe in upoštevanje vseh medicinskih smernic med nosečnostjo eden od varnostnih ukrepov, ki jih je treba sprejeti za zmanjšanje tveganja za plodne zaplete.
Nekatera pomembna priporočila so, da med nosečnostjo ne jemljete zdravil, med nosečnostjo ne uživate alkoholnih pijač, ne uživate prepovedanih drog, ne kadite in se izogibajte bližini mesta s cigaretnim dimom, jejte zdravo hrano in pijte vsaj 2 litra vode na dan.
