Dedna sferocitoza je genetska bolezen, za katero so značilne spremembe na membrani rdečih krvnih celic, kar daje prednost njenemu uničenju, zato velja za hemolitično anemijo. Zaradi sprememb v membrani rdečih krvnih celic so manjše in manj odporne kot običajno, zato jih vranica zlahka uniči.
Spherocytosis je dedna bolezen, ki človeka spremlja od rojstva, vendar lahko napreduje z anemijo različnih resnosti. Tako v nekaterih primerih ni simptomov, v drugih pa lahko opazimo bledico, utrujenost, zlatenico, povečano vranico in razvojne spremembe.
Čeprav ni ozdravitve, ima sferocitoza zdravljenje, ki ga mora voditi hematolog, zato se lahko nakaže nadomestitev folne kisline in v najhujših primerih odstranitev vranice, ki se imenuje splenektomija, da bi nadzirali bolezen.
Kaj povzroča sferocitozo
Dedno sferocitozo povzroči genetska sprememba, ki ima za posledico spremembo količine ali kakovosti beljakovin, ki tvorijo membrane rdečih krvnih celic, popularno imenovane rdeče krvne celice. Spremembe teh beljakovin povzročajo izgubo togosti in zaščito membrane rdečih krvnih celic, zaradi česar postanejo bolj krhke in z manjšo velikostjo, kljub temu, da je vsebina enaka, tvorijo manjše rdeče celice, z zaobljenim vidom in bolj pigmentiran.
Anemija nastane, ker se v vranici običajno uničijo sferociti, kot se imenujejo rdeče celice, deformirane v sferocitozi, še posebej, kadar so spremembe pomembne in če pride do izgube prožnosti in odpornosti, da se skozi mikrocirkulacijo krvi iz tega organa prehaja.
Glavni simptomi
Sferocitozo lahko razvrstimo kot blago, zmerno ali hudo. Tako ljudje z blago sferocitozo morda nimajo nobenih simptomov, medtem ko imajo osebe z zmerno do hudo sferocitozo različne stopnje znakov in simptomov, kot so:
- Trdovratna anemija; Bledica; Utrujenost in nestrpnost do telesne vadbe; Povečan bilirubin v krvi in zlatenica, kar je rumeno obarvanje kože in sluznic; Oblikovanje bilirubinskih kamnov v žolčniku; Povečana velikost vranice.
Za diagnosticiranje dedne sferocitoze lahko hematolog poleg klinične ocene odredi krvne preiskave, kot so krvna slika, število retikulocitov, meritev bilirubina in bris periferne krvi, kar kaže na spremembe, ki kažejo na to vrsto anemije. Navedena je tudi preiskava na osmotsko krhkost, ki meri odpornost membrane rdečih celic.
Kako poteka zdravljenje
Dedna sferocitoza nima zdravljenja, lahko pa hematolog priporoči zdravljenje, ki lahko olajša poslabšanje bolezni in simptomov, glede na bolnikove potrebe. Pri ljudeh, ki ne kažejo simptomov bolezni, ni potrebno posebno zdravljenje.
Priporočljivo je nadomeščanje folne kisline, ker je zaradi povečanega razpada rdečih krvnih celic ta snov bolj potrebna za tvorbo novih celic v možganu.
Glavna oblika zdravljenja je odstranitev vranice s kirurškim posegom, ki se ponavadi kaže pri otrocih, starejših od 5 ali 6 let, ki imajo hudo slabokrvnost, na primer pri tistih, ki imajo v krvi hemoglobin pod 8 mg / dl, ali pod 10 mg / dl, če obstajajo pomembni simptomi ali zapleti, kot so žolčni kamni. Kirurški poseg se lahko opravi tudi pri otrocih, ki imajo zaradi bolezni zaostanek v razvoju.
Ljudje, ki se odstranijo vranice, imajo večjo verjetnost, da bodo razvili določene okužbe ali trombozo, zato so potrebna dodatna cepiva, kot je pnevmokok, poleg uporabe ASA za nadzor strjevanja krvi. Preverite, kako poteka operacija odstranitve vranice in potrebna oskrba.
