Tuberozna skleroza: simptomi, življenjska doba in zdravljenje

Tuberozna skleroza ali Bournevilleova bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast benignih tumorjev v različnih organih telesa, kot so možgani, ledvice, oči, pljuča, srce in koža, kar povzroča simptome, kot so epilepsija, zastoj v razvoju ali ciste v ledvice, odvisno od prizadete regije.

Ta bolezen nima zdravljenja, vendar jo je mogoče zdraviti z zdravili za zmanjšanje simptomov, na primer z zdravili proti napadom, na primer s psihologijo, fizioterapijo ali delovno terapijo, da bi izboljšali kakovost življenja.

Obstaja še ena bolezen, ki povzroča podobne simptome z rastjo tumorjev v telesu, vendar prizadene le kožo in je znana kot nevrofibromatoza.

Kožne lezije, značilne za tubernasto sklerozo

Glavni simptomi

Simptomi gomoljne skleroze se razlikujejo glede na lokacijo tumorjev:

1. Koža

• Svetlobne pike na koži; Rast kože pod nohtom ali okoli njega; Lezije na obrazu, podobne aknam; Rdečkaste lise na koži, ki se lahko povečajo in zgostijo.

2. Možgani

• Epilepsija; Zamude pri razvoju in težave pri učenju; Hiperaktivnost; Agresivnost; Shizofrenija ali avtizem.

3. Srce

• Palpitacije; Aritmija; Zasoplost; Omotičnost; Omedlevica; Bolečine v prsnem košu.

4. Pljuča

• Vztrajen kašelj; Občutek pomanjkanja sape.

5. Ledvice

• Urin s krvjo; Povečana pogostost uriniranja, zlasti ponoči; Otekanje rok, nog in gležnjev.

Običajno se ti simptomi pojavijo v otroštvu, diagnozo pa lahko postavimo z genetskimi testi karitipa, kranialne tomografije in magnetne resonance. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko so simptomi lahko zelo blagi in ostanejo neopaženi vse do odraslosti.

Kakšna je življenjska doba

Način razvoja gomoljne skleroze je zelo spremenljiv in pri nekaterih ljudeh lahko pokaže le malo simptomov ali pri drugih postane velika omejitev. Poleg tega se resnost bolezni razlikuje tudi glede na prizadeti organ, kadar pa se pojavi v možganih in srcu, je običajno težja.

Vendar pa je življenjska doba običajno visoka, saj se redko pojavijo zapleti, ki so lahko smrtno nevarni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje gomoljne skleroze je namenjeno zmanjšanju simptomov bolezni in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja. Zato je pomembno, da se oseba spremlja in ima na primer redna posvetovanja z nevrologom, nefrologom ali kardiologom, da se navede najboljše zdravljenje.

V nekaterih primerih je zdravljenje mogoče preprečiti z napadi proti napadom, kot so Valproate semisodium, Carbamazepin ali Phenobarbital, da se preprečijo napadi, ali z drugimi sredstvi, kot je Everolimo, ki preprečuje na primer rast tumorjev v možganih ali ledvicah. primer. V primeru tumorjev, ki rastejo na koži, lahko zdravnik predpiše uporabo mazila s Sirolimusom, da zmanjša velikost tumorjev.

Poleg tega so fizioterapija, psihologija in delovna terapija bistvenega pomena za pomoč posamezniku pri boljšem soočanju z boleznijo in boljši kakovosti življenja.