Skleroza, znana tudi kot granitna kostna bolezen, je redka genetska mutacija, ki povzroča zaraščanje kosti. Ta mutacija povzroči, da kosti, namesto da bi se z leti zmanjšala gostota, vse bolj debele in goste, postanejo močnejše od granita.
Tako sklerosteoza preprečuje nastanek kostnih bolezni, kot je osteoporoza, povzroča pa tudi druge spremembe, na primer povečan pritisk znotraj lobanje, ki je, če ga ne zdravimo, lahko smrtno nevaren.
Glavni simptomi
Glavni znak sklerosteoze je povečanje gostote kosti, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki vas lahko opozorijo na bolezen, na primer:
- Spoj 2 ali 3 prstov na rokah; Spremembe velikosti in debeline nosu; Prekomerna rast kosti lobanje in obraza; Težave pri premikanju nekaterih mišic obraza; Prsti prstov ukrivljeni navzdol; Odsotnost nohtov na prstih; Višina višji od povprečja.
Ker gre za izjemno redko bolezen, je njegova diagnoza zapletena, zato bo zdravniku morda treba pred oceno sklerosteoze presoditi vse simptome in klinično anamnezo ter opraviti več testov, na primer denimetrijo kosti.
V nekaterih primerih je mogoče naročiti tudi genetski test, ki bo ovrednotil DNK in možne mutacije in lahko pomagal ugotoviti spremembo gena SOST, ki povzroči bolezen.
Ker se zgodi
Glavni vzrok sklerosteoze je mutacija, ki se pojavi v genu SOST in zmanjša delovanje sklerostina, beljakovin, ki so odgovorni za zmanjšanje kostne gostote in ki se povečuje skozi celo življenje.
Običajno se bolezen pojavi le, če obstajata dve spremenjeni kopiji gena, vendar imajo lahko ljudje z eno kopijo tudi izjemno močne kosti in manjše tveganje za kostne bolezni, kot sta osteoporoza ali osteopenija.
Kako poteka zdravljenje
Za sklerosteozo ne obstaja zdravilo, zato se njeno zdravljenje izvaja samo za lajšanje nekaterih simptomov in deformacij, ki lahko nastanejo zaradi prekomerne rasti kosti.
Ena najpogosteje uporabljenih oblik zdravljenja je operacija, ki lahko pomaga raztegniti obrazni živec in obnoviti gibanje obraznih mišic ali odstraniti odvečno kost, da se na primer zmanjša pritisk znotraj lobanje.
Tako je treba z zdravnikom vedno razpravljati o zdravljenju, da presodi, ali obstajajo spremembe, ki bi lahko bile smrtno nevarne ali ki zmanjšujejo kakovost življenja, in jih je mogoče popraviti.
