Fenilketonurija: kaj je, simptomi in zdravljenje

Fenilketonurija je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost mutacije, ki je odgovorna za spremembo funkcije encima v telesu, ki je odgovoren za pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin, kar vodi v kopičenje fenilalanina v krvi in ​​ki je v visokih koncentracijah strupeno za organizma, ki lahko na primer povzroči intelektualno prizadetost in napade.

Ta genetska bolezen ima avtosomno recesivni značaj, to pomeni, da morata biti otroka rojena s to mutacijo, oba starša morata biti vsaj nosilca mutacije. Diagnozo fenilketonurije lahko postavimo takoj po rojstvu s pomočjo testa za ubrizganje pete, nato pa je mogoče zgodaj vzpostaviti zdravljenje.

Fenilketonurija nima nobenega zdravljenja, vendar se njeno zdravljenje izvaja s hrano, izogibati pa se je treba uživanju živil, bogatih s fenilalaninom, na primer sira in mesa.

Glavni simptomi

Novorojenčki s fenilketonurijo sprva nimajo simptomov, vendar se simptomi pojavijo nekaj mesecev kasneje, glavni pa so:

• Kožne rane, podobne ekcemom; Neprijeten vonj, značilen za kopičenje fenilalanina v krvi; slabost in bruhanje; agresivno vedenje; hiperaktivnost; duševna zaostalost, običajno huda in nepopravljiva; krči; vedenjske in socialne težave.

Te simptome običajno obvladujemo z ustrezno prehrano in malo hrane, ki je izvor fenilalanina. Poleg tega je pomembno, da osebo s fenilketonurijo od dojenja redno spremljata pediater in nutricionist, da ne pride do zelo resnih zapletov in otrokovega razvoja ni ogrožen.

Kako poteka zdravljenje

Glavni cilj zdravljenja fenilketonurije je zmanjšanje količine fenilalanina v krvi. Zato je ponavadi navedeno zdravljenje sprejetje diete z malo hrane, ki vsebuje fenilalanin, na primer živil živalskega izvora. Večina živil, ki vsebujejo fenilalanin, je tudi odličen vir železa, zato prehransko dopolnilo običajno navaja pediater ali nutricionist. Oglejte si, katera živila so bogata s fenilalaninom.

Pomembno je, da osebo spremljamo vse življenje in se redno izogibamo zapletom, kot je na primer vpletenost centralnega živčnega sistema. Ugotovite, kako se zdravi fenilketonurija.

Ženske s fenilketonurijo, ki želijo zanositi, morajo imeti napotke pri porodničarju in nutricionisti glede tveganj za povečanje koncentracije fenilalanina v krvi. Zato je pomembno, da ga zdravnik občasno oceni, poleg tega, da upoštevate ustrezno prehrano za bolezen in najbrž dopolnjuje nekatere hranilne snovi, da bosta tako mama kot otrok zdrava.

Ali je fenilketonurija ozdravljiva?

Fenilketonurija nima nobenega zdravljenja, zato zdravljenje poteka samo s nadzorom hrane. Škoda in intelektualna okvara, ki se lahko zgodita z uživanjem hrane, bogate s fenilalaninom, je nepopravljiva pri ljudeh, ki nimajo encima ali imajo encim nestabilen ali neučinkovit glede pretvorbe fenilalanina v tirozin. Te škode pa je mogoče enostavno preprečiti s prehranjevanjem.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza fenilketonurije se postavi kmalu po rojstvu s pomočjo testa za ubrizganje pete, ki ga je treba opraviti med prvimi 48. in 72. uro otrokovega življenja. Ta test lahko diagnosticira ne samo fenilketonurijo pri otroku, ampak tudi srpastecelično anemijo in cistično fibrozo. Ugotovite, katere bolezni prepoznamo s testom za vbod v pete.

Otrokom, ki niso bili diagnosticirani s testom za vbod v pete, je mogoče diagnosticirati z laboratorijskimi preiskavami, katerih cilj je oceniti količino fenilalanina v krvi in ​​v primeru zelo visoke koncentracije lahko opraviti genetski test za identifikacijo mutacije, povezane z boleznijo.

Z molekularnimi testi lahko ugotovimo učinek mutacije in s tem ugotovimo resnost bolezni. Nekatere mutacije lahko zmanjšajo ali upočasnijo aktivnost encima, druge pa povzročajo, da fenilalanin encim ne prepozna več ali pa povzroči zelo nestabilen encim, kar oteži normalno delovanje njegove funkcije.

Ugotavljanje vrste mutacije in koncentracije fenilalanina v krvi je za zdravnika zelo pomembno, da preveri stopnjo bolezni in morebitne zaplete, poleg tega, da pomaga nutricionistu pri izdelavi načrta prehrane, ki vedno temelji na količini fenilalanina v krvi.. Kadar je količina majhna, lahko nutricionist priporoči uživanje živil, ki vsebujejo majhno količino fenilalanina v svoji sestavi in ​​kadar so vrednosti te aminokisline nad idealnimi, živil brez fenilalanina.

Pomembno je, da se odmerjanje fenilalanina v krvi izvaja redno. Pri dojenčkih je pomembno, da se to izvaja vsak teden, dokler otrok ne dopolni 1 leta starosti, pri otrocih, starih od 2 do 6 let, pa izpit opraviti vsak teden, pri otrocih od 7 let pa mesečno. Zgodnja diagnoza fenilketonurije omogoča, da je treba s hrano vzeti vse od začetka, pri čemer se izognemo vrsti nezaželenih posledic, kot so trajne poškodbe možganov.

Ker je fenilalanin strupen za fenilketonuriko

Kljub temu, da je prisoten v več živilih, je treba fenilalanin pretvoriti v tirozin, kar je posledica delovanja encima, fenilalanin hidroksilaze, imenovane tudi PAH.

Pri ljudeh s fenilketonurijo encim PAH nastane pomanjkljivo zaradi genetskih sprememb, kar pomeni, da ni pretvorbe fenilalanina v tirozin in kopičenja fenilalanina v krvi. Ta aminokislina se lahko pretvori tudi v pirovično kislino, zaradi česar je zelo strupena za telo in lahko povzroči nevronske spremembe.