- Glavne vrste
- Kaj povzroča osteogenezo imperfekta
- Možni simptomi
- Kako potrditi diagnozo
- Kakšne so možnosti zdravljenja
- Kako skrbeti za otroka z osteogenezo imperfekta
Popolna osteogeneza, znana tudi kot bolezen steklenih kosti, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da ima človek deformirane, kratke in bolj krhke kosti, dovzetne za nenehne zlome.
Zdi se, da je ta krhkost posledica genetske okvare, ki vpliva na proizvodnjo kolagena tipa 1, ki ga naravno proizvajajo osteoblasti in pomaga krepiti kosti in sklepe. Tako se oseba, ki ima osteogenezo imperfekta, rodi s stanjem in lahko na primer predstavi primere pogostih zlomov v otroštvu.
Čeprav osteogeneza imperfekta še vedno ni ozdravljena, obstaja nekaj načinov zdravljenja, ki pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, zmanjšujejo tveganje in pogostost zlomov.
Glavne vrste
Po Sillenčevi klasifikaciji obstajata 4 vrste osteogeneze imperfekta, ki vključujejo:
- Tip I: je najpogostejša in najlažja oblika bolezni, ki povzroči malo ali nič deformacije kosti. Vendar so kosti krhke in se zlahka zlomijo; Tip II: je najresnejša vrsta bolezni, zaradi katere se plod zlomi znotraj materine maternice, kar v večini primerov vodi do splava; III tip: ljudje s to vrsto navadno ne rastejo dovolj, deformacije v hrbtenici in belci oči lahko predstavljajo sivo barvo; Tip IV: gre za zmerno vrsto bolezni, pri kateri obstajajo rahle deformacije v kosteh, vendar na belem delu oči ni spremembe barve.
V večini primerov se osteogeneza imperfekta prenese na otroke, vendar so simptomi in resnost bolezni lahko različni, saj se lahko vrsta bolezni spremeni od staršev do otrok.
Kaj povzroča osteogenezo imperfekta
Bolezen steklenih kosti nastane zaradi genske spremembe v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo kolagena tipa 1, glavnega proteina, ki se uporablja za ustvarjanje močnih kosti.
Ker gre za genetsko spremembo, lahko osteogeneza imperfekta prehaja od staršev do otrok, lahko pa se pojavi tudi brez drugih primerov v družini, na primer zaradi mutacij med nosečnostjo.
Možni simptomi
Poleg tega, da povzročajo spremembe v tvorbi kosti, imajo lahko ljudje, ki imajo osteogenezo imperfekta, tudi druge simptome, kot so:
- Ohlapni sklepi; Šibki zobje; Modrikasto obarvanost oči v očeh; Nenormalno ukrivljenost hrbtenice (skolioza); Izguba sluha; Pogoste težave z dihanjem; Kratek stanek; Ingeninalne in popkovnične kile; Sprememba srčnih zaklopk.
Poleg tega lahko pri otrocih z osteogenezo imperfekta diagnosticiramo tudi srčne napake, ki so lahko življenjsko nevarne.
Kako potrditi diagnozo
Diagnozo osteogeneze imperfecta je v nekaterih primerih mogoče postaviti med nosečnostjo, če obstaja veliko tveganje, da se otrok s tem stanjem rodi. V teh primerih se vzorec odvzame iz popkovine, kjer se analizira kolagen, ki ga tvorijo plodove celice med 10. in 12. tednom gestacije. Drug manj invaziven način je narediti ultrazvok za prepoznavanje zlomov kosti.
Po rojstvu lahko diagnozo postavi pediater ali pediatrični ortoped, z opazovanjem simptomov, družinsko anamnezo ali s testi, kot so rentgenski žarki, genetski testi in biokemični krvni testi.
Kakšne so možnosti zdravljenja
Specifičnega zdravljenja za osteogenezo imperfekta ni, zato je pomembno, da dobite napotke ortopeda. Običajno se uporabljajo bisfosfonatna zdravila, ki pomagajo krepiti kosti in zmanjšati tveganje za zlome. Izjemno pomembno pa je, da tovrstno zdravljenje zdravnik nenehno ocenjuje, saj bo morda treba sčasoma prilagoditi odmerke zdravljenja.
Ko se pojavijo zlomi, lahko zdravnik imobilizira kost z odlitkom ali izbere operativni poseg, zlasti v primeru več zlomov ali ki trajajo dolgo, da ozdravijo. Zdravljenje zlomov je podobno kot pri ljudeh, ki nimajo kondicije, vendar je obdobje imobilizacije običajno krajše.
V nekaterih primerih se lahko uporablja tudi fizioterapija za osteogenezo imperfekta, ki pomaga okrepiti kosti in mišice, ki jih podpirajo, zmanjšuje tveganje za zlome.
Kako skrbeti za otroka z osteogenezo imperfekta
Nekateri varnostni ukrepi za nego otrok z nepopolno osteogenezo so:
- Izogibajte se otroku, ki ga dvignete za pazduhe, z eno roko podpirate zadnjico, z drugo pa za vrat in ramena; Ne potegnite otroka za roko ali nogo; Izberite varnostni sedež z mehkim oblazinjenjem, ki omogoča odstranjevanje in postavljanje otroka otrok z malo truda.
Nekateri otroci z nepopolno osteogenezo lahko naredijo nekaj lahke vaje, na primer plavanje, saj pripomorejo k zmanjšanju tveganja za zlome. Vendar naj to storijo le po navodilih zdravnika in pod nadzorom učitelja fizične vzgoje ali fizikalnega terapevta.
