- Glavni simptomi
- Vrste talasemije
- 1. Alpha Thalassemia
- 2. Talasemija Beta
- Kako je postavljena diagnoza
Talasemija, znana tudi kot mediteranska anemija, je podedovana bolezen, za katero je značilna napaka v sintezi hemoglobina, kar ima za posledico funkcionalne spremembe. To je zato, ker pri talasemijah prizadene ena ali več globinskih verig, ki sestavljajo hemoglobin, kar ovira proces prevoza kisika v tkiva.
Klinične manifestacije talasemije so odvisne od količine prizadetih verig in vrste nastale genetske mutacije, ki lahko na primer povzroči utrujenost, upočasnitev rasti, bledico in hepatomegalijo.
Talasemija je genetska in dedna bolezen, ki ni nalezljiva ali je posledica prehranskih pomanjkljivosti, vendar lahko pri nekaterih vrstah talasemije zdravljenje vključuje ustrezno prehrano. Oglejte si, kako je narejena dieta s talasemijo
Glavni simptomi
Na splošno manjša oblika talasemije, ki je najmanjša oblika bolezni, povzroča le blago anemijo in bledico, česar pacient običajno ne opazi. Vendar lahko glavna oblika, ki je najmočnejša vrsta bolezni, povzroči:
- Utrujenost; Razdražljivost; Šibek imunski sistem in izpostavljenost okužbam; Oškodovana rast; Kratek ali lahka piskavost; Bledica; Pomanjkanje apetita.
Poleg tega lahko sčasoma bolezen poleg zlatenice povzroči tudi težave v vranici, jetrih, srcu in kosteh, kar je rumenkasta barva kože in oči.
Vrste talasemije
Talasemijo delimo na alfa in beta glede na prizadeto globinsko verigo. V primeru alfa talasemije pride do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih verig, medtem ko pri beta talasemiji pride do zmanjšanja ali odsotnosti proizvodnje beta verig.
1. Alpha Thalassemia
Povzroča jo sprememba molekule alfa-globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:
- Alfa talasemija: značilna je blaga anemija zaradi zmanjšanja samo ene alfa-globinske verige; Bolezen hemoglobina H: za katero je značilno, da ne tvorijo 3 od 4 alfa genov, povezanih z verigo alfa globinov, ki veljajo za eno resnih oblik bolezni; Bartov sindrom hemoglobina hidropsa ploda: je najtežji tip talasemije, saj je zanj značilna odsotnost vseh alfa genov, kar ima za posledico smrt ploda tudi med nosečnostjo;
2. Talasemija Beta
Povzroča jo sprememba molekule beta-globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:
- Thalassemia minor (minor) ali Beta-talasemija: ki je ena najbolj blagih oblik bolezni, pri kateri oseba ne čuti simptomov in se zato diagnosticira šele po hematoloških testih. V tem primeru ni priporočljivo izvajati specifičnega zdravljenja skozi celo življenje, lahko pa zdravnik priporoči uporabo dodatka folne kisline, da prepreči blage anemije; Beta-talasemijska vmesna oblika: povzroča blago do hudo anemijo in bo bolnik morda občasno prejel transfuzijo krvi; Beta talasemija glavna ali glavna: gre za najtežjo klinično sliko beta talasemije, saj ni proizvodnje verig beta globinov, zaradi katerih mora bolnik redno prelivati kri, da zmanjša stopnjo anemije. Simptomi se začnejo pojavljati v prvem letu življenja, za njih pa so značilne bledica, prekomerna utrujenost, zaspanost, razdražljivost, izrazite obrazne kosti, slabo poravnani zobje in otekel trebuh zaradi razširjenih organov.
V primerih večje talasemije lahko še vedno opazite počasnejšo od običajne rasti, zaradi česar je otrok krajši in tanjši od pričakovane za svojo starost. Poleg tega je pri bolnikih, ki redno prejemajo kri, ponavadi navedena uporaba zdravil, ki preprečujejo odvečno železo v telesu.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza talasemije se postavi s pomočjo krvnih preiskav, kot je krvna slika, poleg elektroforeze hemoglobina, katere namen je oceniti vrsto hemoglobina, ki kroži v krvi. Oglejte si, kako razlagati elektroforezo hemoglobina.
Genetski testi se lahko izvedejo tudi za oceno genov, odgovornih za bolezen, in za razlikovanje vrst talasemije.
Test diagnoze pete se ne sme izvajati za diagnosticiranje talasemije, ker je obtočni hemoglobin ob rojstvu drugačen in se ne spreminja, zato je mogoče talasemijo diagnosticirati šele po tretjem mesecu življenja.