Kaj je sindrom prader willi, vzroki, simptomi in zdravljenje

Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča težave z metabolizmom, spremembe v vedenju, mišično gladkost in zastoj v razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav odvečne lakote po starosti dveh let, ki se lahko konča, kar vodi v debelost in diabetes.

Čeprav ta sindrom nima zdravljenja, obstajajo nekateri načini zdravljenja, kot so delovna terapija, fizikalna terapija in psihoterapija, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in zagotoviti boljšo kakovost življenja.

Glavne lastnosti

Značilnosti Prader-Willijevega sindroma se od otroka do otroka zelo razlikujejo in so običajno različne glede na starost:

Dojenčki in otroci do 2 let

Mišična šibkost: običajno vodijo do tega, da so roke in noge videti zelo ohlapne; Težavno dojenje: zgodi se zaradi mišične oslabelosti, ki otroku preprečuje črpanje mleka; Apatija: dojenček se zdi nenehno utrujen in ima malo odzivov na dražljaje; Nerazvite genitalije: majhne ali neobstoječe.

Otroci in odrasli

Prekomerna lakota: otrok nenehno jedo in v velikih količinah, poleg tega, da pogosto išče hrano v omarah ali v smeti; Zamuda rast in razvoj: običajno je, da je otrok krajši od običajnega in da ima manj mišične mase; Učne težave: vzamejo več časa, da se naučijo brati, pisati ali celo reševati vsakodnevne težave; Govorne težave: zapoznela artikulacija besed, tudi v odrasli dobi; Malformacije v telesu: kot so majhne roke, skolioza, spremembe oblike bokov ali pomanjkanje barve na laseh in koži.

Poleg tega so še vedno zelo pogoste težave z vedenjem, kot so pogosto obnašanje jeze, početje zelo ponavljajočih se rutin ali agresivno delovanje, kadar nekaj zanikajo, zlasti v primeru hrane.

Kaj povzroča sindrom

Prader-Willijev sindrom nastane, ko pride do spremembe gena segmenta na kromosomu 15, ki ogroža funkcije hipotalamusa in sproži simptome bolezni od otrokovega rojstva. Običajno spremembo kromosoma podedujemo po očetu, obstajajo pa tudi primeri, ko se to zgodi naključno.

Diagnoza se običajno postavi z opazovanjem simptomov in genetskimi preiskavami, označenimi za novorojenčke z nizkim mišičnim tonusom.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma se razlikuje glede na otrokove simptome in značilnosti, zato bo morda potrebna skupina več medicinskih specialnosti, saj bodo morda potrebne različne tehnike zdravljenja, kot so:

Uporaba rastnega hormona: običajno ga uporabljajo pri otrocih za spodbujanje rasti, saj se lahko izognejo kratki rasti in izboljšajo mišično moč; Posvetovanja o prehrani: pomagajo nadzorovati lakoto impulzov in izboljšajo razvoj mišic, zagotavljajo potrebna hranila; Terapija s spolnimi hormoni: uporablja se, kadar prihaja do zamude pri razvoju otrokovih spolnih organov; Psihoterapija: pomaga nadzirati spremembe v otrokovem vedenju, pa tudi preprečiti lakotne impulze; Govorna terapija: Ta terapija omogoča nekaj napredka v zvezi z jezikom in oblikami komunikacije teh posameznikov. Fizična aktivnost: Pogosta telesna aktivnost je pomembna za uravnavanje telesne teže in krepitev mišic. Fizioterapija: Fizioterapija izboljša mišični tonus, izboljša ravnovesje in izboljša fine motorične sposobnosti. Poklicna terapija : Delovna terapija zagotavlja bolnikom Prader-Willi večjo neodvisnost in samostojnost pri vsakodnevnih dejavnostih. Psihološka podpora : Psihološka podpora je pomembna za usmerjanje posameznika in njegove družine, kako se spoprijeti z obsesivno-kompulzivnim vedenjem in motnjami razpoloženja.