Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka bolezen, za katero so značilni krči, nepovezani gibi, intelektualna zaostalost, odsotnost govora in pretirano smeh. Otroci s tem sindromom imajo velika usta, jezik in čeljust, majhno čelo in so običajno blond in imajo modre oči.
Vzroki Angelmanovega sindroma so genetski in so povezani z odsotnostjo ali mutacijo na kromosomu 15, podedovanem od matere. Ta sindrom nima zdravljenja, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja ljudi z boleznijo.
Simptomi Angelmanovega sindroma
Simptome Angelmanovega sindroma lahko opazimo v prvem letu življenja zaradi zapoznelega motoričnega in intelektualnega razvoja. Glavni simptomi te bolezni so torej:
- Huda duševna zaostalost; Odsotnost jezika, brez ali zmanjšane uporabe besed; Pogoste krče; Pogoste epizode smeha; Težave pri plazanju, sedenju in hoji; Nezmožnost usklajevanja gibov ali trepet gibanja okončin; Mikrocefalija; Hiperaktivnost in nepazljivost; Motnje spanja; povečana občutljivost na toploto; privlačnost in očaranost z vodo; strabizem; štrlenje čeljusti in jezika; pogosto slinjenje.
Poleg tega imajo otroci s Angelmanovim sindromom značilne obrazne poteze, kot so velika usta, majhno čelo, široko razmaknjeni zobje, izrazita brada, tanka zgornja ustnica in svetlejše oko.
Otroci s tem sindromom se tudi ponavadi spontano in nenehno smejijo in hkrati tresejo roke, kar se zgodi tudi na primer v času vznemirjenja.
Kako je z diagnozo
Diagnozo Angelmanovega sindroma postavi pediater ali splošni zdravnik z opazovanjem znakov in simptomov, ki jih je oseba predstavila, na primer hudo duševno zaostalost, nekoordinirano gibanje, krči in srečen obraz, na primer.
Poleg tega zdravnik priporoča izvedbo nekaterih testov za potrditev diagnoze, na primer elektroencefalogram in genetske preiskave, kar naredi z namenom prepoznavanja mutacije. Ugotovite, kako poteka genetski test za Angelmanov sindrom.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Angelmanovega sindroma je sestavljeno iz kombinacije terapij in zdravil. Metode zdravljenja vključujejo:
- Fizioterapija: tehnika spodbuja sklepe in preprečuje togost, značilen simptom bolezni; Poklicna terapija: Ta terapija pomaga bolnikom s sindromom, da razvijejo svojo samostojnost v vsakodnevnih situacijah, vključno z dejavnostmi, kot so oblačenje, ščetkanje zob in česanje las; Govorna terapija: Uporaba te terapije je zelo pogosta, saj imajo ljudje z Angelmanovim sindromom zelo oslabljen komunikacijski vidik in terapija pomaga pri razvoju jezika; Hidroterapija: dejavnosti, ki se odvijajo v vodi, ki tonirajo mišice in sproščajo posameznike, zmanjšujejo simptome hiperaktivnosti, motenj spanja in pomanjkanja pozornosti; Glasbena terapija: Terapija, ki glasbo uporablja kot terapevtski instrument, posameznikom zagotavlja zmanjšanje tesnobe in hiperaktivnosti; Hipoterapija: To je terapija, ki uporablja konje in nudi tistim z Angelmanovim sindromom za toniranje mišic, izboljšanje ravnotežja in motorične koordinacije.
Angelmanov sindrom je genetska bolezen, ki nima zdravljenja, vendar je mogoče simptome omiliti z zgornjimi terapijami in z uporabo zdravil, kot je Ritalin, ki deluje tako, da zmanjša vznemirjenost bolnikov s tem sindromom.
