Gilbertov sindrom, znan tudi kot ustavna disfunkcija jeter, je genetska bolezen, za katero je značilna zlatenica, zaradi katere imajo ljudje rumeno kožo in oči. Ne šteje se za resno bolezen in tudi ne povzroča večjih zdravstvenih težav, zato človek s sindromom živi tako dolgo, kot je prenašalec bolezni in z enako kakovostjo življenja.
Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških in ga povzročajo spremembe v genu, ki je odgovoren za razgradnjo bilirubina, torej z mutacijo v genu se bilirubin ne more razgraditi, nabira se v krvi in razvije rumenkast vidik. označuje to bolezen.
Možni simptomi
Običajno Gilbertov sindrom ne povzroča simptomov, razen prisotnosti zlatenice, ki ustreza rumeni koži in očem. Vendar nekateri ljudje z boleznijo poročajo o utrujenosti, omotici, glavobolu, slabosti, driski ali zaprtju, ti simptomi pa niso značilni za bolezen. Običajno nastanejo, ko ima oseba z Gilbertovo boleznijo okužbo ali doživlja veliko stresa.
Kako je postavljena diagnoza
Gilbertovega sindroma ni enostavno diagnosticirati, saj ponavadi nima simptomov, zlatenico pa lahko pogosto razlagamo kot znak anemije. Poleg tega se ta bolezen, ne glede na starost, ponavadi manifestira le v času stresa, intenzivnih telesnih vaj, dolgotrajnega posta, med kakšno vročinsko boleznijo ali med menstruacijo pri ženskah.
Diagnoza je postavljena tako, da se izključijo drugi vzroki disfunkcije jeter in zato neželene preiskave za preiskave delovanja jeter, kot so TGO ali ALT, TGP ali AST, in raven bilirubina poleg urinskih testov za oceno koncentracije urobilinogen, popolna krvna slika in, odvisno od rezultata, molekularni pregled za iskanje mutacije, ki je odgovorna za bolezen. Poglejte, kateri testi ocenjujejo jetra.
Običajno so rezultati testov delovanja jeter pri ljudeh s Gilbertovim sindromom normalni, razen indirektne koncentracije bilirubina, ki je nad 2, 5 mg / dL, ko je normalna med 0, 2 in 0, 7 mg / dL Razumejte, kaj je neposredni in posredni bilirubin.
Poleg preiskav, ki jih zahteva hepatolog, se poleg družinske anamneze ovrednotijo tudi fizični vidiki osebe, saj gre za genetsko in dedno bolezen.
Kako poteka zdravljenje
Za ta sindrom ni specifičnega zdravljenja, vendar so potrebni nekateri previdnostni ukrepi, saj se nekatera zdravila, ki se uporabljajo za boj proti drugim boleznim, ne morejo metabolizirati v jetrih, saj imajo zmanjšano aktivnost encima, ki je odgovoren za presnovo teh zdravil, kot je npr. Irinotekan in Indinavir, ki delujeta proti raku in protivirusno.
Poleg tega alkoholne pijače ne priporočamo ljudem z Gilbertovim sindromom, saj lahko pride do trajnih poškodb jeter in vodi do napredovanja sindroma in pojava resnejših bolezni.
