Highlanderov sindrom je redka bolezen, za katero je značilen upočasnjen telesni razvoj, zaradi česar je človek videti kot otrok, ko je pravzaprav odrasel.
Diagnoza je v osnovi postavljena s fizikalnim pregledom, saj so značilnosti precej očitne. Vendar še vedno ni znano, kaj dejansko povzroča sindrom, vendar znanstveniki verjamejo, da je to posledica genetskih mutacij, ki lahko upočasnijo proces staranja in tako na primer odložijo značilne spremembe pubertete.
Simptomi Highlanderjevega sindroma
Za sindrom Highlanderja je značilna predvsem zaostalost v rasti, ki človeku pusti videz otroka, ko je na primer dejansko več kot 20 let.
Poleg zamude v razvoju ljudje s tem sindromom nimajo las, koža je mehka, čeprav ima lahko gube, pri moških pa na primer ni zgoščevanja glasu. Te spremembe se običajno dogajajo v puberteti, vendar ljudje z Highlanderjevim sindromom običajno ne vstopijo v puberteto. Vedite, katere so telesne spremembe, ki se zgodijo v puberteti.
Možni vzroki
Pravi vzrok Highlanderjevega sindroma še ni znan, domneva pa, da je posledica genetske mutacije. Ena od teorij, ki upravičuje Highlanderov sindrom, je sprememba telomerov, ki so strukture, prisotne v kromosomih, ki so povezane s staranjem.
Telomeri so odgovorni za nadzor procesa celične delitve, preprečujejo nenadzorovano delitev, kar se dogaja na primer pri raku. Z vsako delitvijo celic se izgubi košček telomera, kar vodi v postopno staranje, kar je normalno. Vendar pa se pri Highlanderjevem sindromu lahko zgodi prekomerna aktivacija encima telomeraze, ki je odgovoren za rekonstitucijo izgubljenega dela telomera in s tem upočasnitev staranja.
Še vedno je malo prijavljenih primerov sindroma Highlanderja, zato še vedno ni natančno znano, kaj vodi do tega sindroma ali kako ga je mogoče zdraviti. Poleg posvetovanja z genetikom, da bi lahko postavili molekularno diagnozo bolezni, se bo morda treba posvetovati z endokrinologom, da se preveri proizvodnja hormonov, ki je verjetno spremenjen, tako da se tako lahko začne nadomestno hormonsko zdravljenje..
