Aicardijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost corpus callosuma, pomembnega dela možganov, ki omogoča povezavo med obema možganskima poltoma, krči in težavami v mrežnici.
Vzrok Aicardijevega sindroma je povezan z gensko spremembo kromosoma X in zato ta bolezen prizadene predvsem ženske. Pri moških se bolezen lahko pojavi pri bolnikih s Klinefelter sindromom, ker imajo dodaten X kromosom, ki lahko povzroči smrt v prvih mesecih življenja.
Aicardijev sindrom nima ozdravitve in pričakovana življenjska doba se zmanjša, pri čemer bolniki ne dosežejo mladostništva.
Simptomi Aicardijevega sindroma
Simptomi Aicardijevega sindroma so lahko:
- Konvulzije; Duševna zaostalost; Zakasnjen motorični razvoj; Poškodbe očesne mrežnice; Malformacije hrbtenice, kot so: spina bifida, zlitje vretenc ali skolioza;
Za epileptične napade pri otrocih s tem sindromom so značilne hitre mišične kontrakcije, hiperekstenzija glave, upogib ali podaljšek trupa in rok, ki se pojavijo večkrat na dan od prvega leta življenja.
Diagnoza Aicardijevega sindroma je postavljena glede na značilnosti, ki jih predstavljajo otroci in nevro-slikovni pregledi, na primer magnetna resonanca ali elektroencefalogram, ki omogočajo prepoznavanje težav v možganih.
Zdravljenje Aicardijevega sindroma
Zdravljenje Aicardijevega sindroma ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja bolnikov.
Za zdravljenje napadov je priporočljivo jemati protikonvulzivna zdravila, na primer karbamazepin ali valproat. Nevrološka fizioterapija ali psihomotorna stimulacija so lahko pripomoček za izboljšanje napadov.
Večina bolnikov, tudi pri zdravljenju, umre pred 6. letom starosti, običajno zaradi zapletov dihal. Preživetje nad 18 let je pri tej bolezni redko.
Koristne povezave:
