Birt-hogg-dubé sindrom

Sindrom Birt-Hogg-Dubé je redka genetska bolezen, ki povzroča lezije kože, ledvične tumorje in ciste v pljučih.

Vzroki Birt-Hogg-Dubé sindroma so mutacije v genu na kromosomu 17, imenovanem FLCN, ki izgubi funkcijo zaviranja tumorja in pri posameznikih privede do pojava tumorjev.

Sindrom Birt-Hogg-Dubé nima zdravljenja in njegovo zdravljenje je sestavljeno iz odstranitve tumorjev in preprečevanja njihovega pojava.

Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé

Na fotografijah lahko prepoznate kožne lezije, ki se pojavijo v sindromu Birt-Hogg-Dubé, kar ima za posledico majhne benigne tumorje, ki se oblikujejo okoli las.

Simptomi sindroma Birt-Hogg-Dubé

Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma so lahko:

Benigni tumorji na koži, predvsem na obrazu, vratu in prsih; ledvične ciste; benigni tumorji v ledvicah ali ledvičnem raku; ciste na pljučih; kopičenje zraka med pljuči in pleuro, kar vodi v pojav pnevmotoraksa; vozlišča na ščitnici.

Posamezniki s sindromom Birt-Hogg-Dubé imajo večjo verjetnost, da bodo razvili raka na drugih delih telesa, kot so prsa, amigdala, pljuča ali črevesje.

Lezije, ki se pojavijo na koži, imenujemo fibrofolliculomi in so sestavljeni iz majhnih mozoljev, ki nastanejo zaradi kopičenja kolagena in vlaken okoli las. Na splošno se ta znak na koži sindroma Birt-Hogg-Dubé pojavi med 30. in 40. letom.

Diagnoza Birt-Hogg-Dubé sindroma se doseže z identifikacijo simptomov bolezni in genetskim testiranjem za prepoznavanje mutacije gena FLNC.

Zdravljenje Birt-Hogg-Dubé sindroma

Zdravljenje sindroma Birt-Hogg-Dubé ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati njene simptome in posledice za življenje posameznikov.

Benigni tumorji, ki se pojavijo na koži, se lahko kirurško odstranijo, dermoabrazija, laser ali obraba kože.

Pljučne ciste ali ledvične tumorje je treba preprečiti z računalniško tomografijo, slikanjem z magnetno resonanco ali ultrazvokom. Če se na pregledih odkrijejo ciste ali tumorji, jih je treba odstraniti kirurško.

V primerih, ko se razvije ledvični rak, mora biti zdravljenje sestavljeno iz kirurgije, kemoterapije ali radioterapije.