Bloomov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno odpoved števila kromosomov, ki ga povzroči mutacija genov.
Posamezniki z Bloomovim sindromom imajo fotosenzibilnost in pomanjkanje imunskega sistema, kar povečuje verjetnost za razvoj bolezni, kot sta rak in pljučnica. Njeni simptomi se pojavijo v prvih mesecih življenja.
Simptomi Bloomovega sindroma
Kratek stas, štrleči nos, spremembe barve kože obraza, visok glas, pogoste okužbe, težave z dihali, večja verjetnost za razvoj raka, težave z rastjo in duševno zaostalost.
Diagnoza Bloomovega sindroma
Diagnoza je postavljena s kliničnim opazovanjem simptomov in potrjena z genetskimi testi, ki analizirajo posameznikove kromosome.
Zdravljenje Bloomovega sindroma
Za Bloomov sindrom ni specifičnega zdravljenja. Simptomi se ublažijo z rastnimi hormoni in prehranskimi metodami.
Zdravljenje v primeru raka mora biti previdno, saj so posamezniki preobčutljivi za sevanje in kemoterapijo.
