Hunterjev sindrom, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa II ali MPS II, je redka genetska bolezen, pogostejša pri moških, za katero je značilno pomanjkanje encima Iduronate-2-Sulfataze, ki je pomemben za pravilno delovanje telesa.
Zaradi zmanjšanja aktivnosti tega encima pride do kopičenja snovi znotraj celic, kar ima za posledico hude simptome in progresivno evolucijo, kot so togost sklepov, srčne in dihalne spremembe, pojav kožnih lezij in nevrološke spremembe.
Simptomi Hunterjevega sindroma
Simptomi Hunterjevega sindroma, hitrost in resnost napredovanja bolezni se razlikujejo od osebe do osebe, glavne značilnosti bolezni so:
- Nevrološke spremembe, z motnjo v duševnem razvoju; Hepatosplenomegalija, ki je povečanje jeter in vranice, kar vodi do povečanja trebuha; Togost sklepov; Grob in nesorazmeren obraz, z veliko glavo, širokim nosom in debelimi ustnicami, na primer; Izguba sluha; Degeneracija mrežnice; Težave pri gibanju; Pogoste okužbe dihal; Težave pri govoru; Pojav kožnih lezij; Prisotnost kile, predvsem popkovnih in dimeljskih.
V hujših primerih lahko pride tudi do srčnih sprememb, z zmanjšanim delovanjem srca in dihalnih sprememb, kar lahko povzroči obstrukcijo dihalnih poti in poveča možnosti za okužbe dihal, kar je lahko resno.
Zaradi dejstva, da se simptomi manifestirajo in razvijajo različno pri bolnikih z boleznijo, je tudi življenjska doba različna, z večjo možnostjo smrti med prvim in drugim desetletjem življenja, ko so simptomi hujši.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo Hunterjevega sindroma postavi genetik ali splošni zdravnik glede na simptome, ki jih je predstavil človek, in rezultat specifičnih testov. Pomembno je, da diagnoza ni postavljena le na podlagi kliničnih manifestacij, saj so značilnosti zelo podobne tistim pri drugih mukopolisaharidozah in pomembno je, da zdravnik odredi natančnejše preiskave. Preberite več o mukopolisaharidozi in kako jo prepoznati.
Zato je pomembno izmeriti količino glikozaminoglikanov v urinu in v glavnem oceniti ravni aktivnosti encima Iduronat-2-Sulfataza v fibroblastih in plazmi. Poleg tega se običajno priporočajo drugi testi za preverjanje resnosti simptomov, kot so ultrazvok, testi za oceno sposobnosti dihanja, avdiometrija, nevrološki testi, pregled oči in resonanca lobanje in hrbtenice.
Zdravljenje Hunterjevega sindroma
Zdravljenje Hunterjevega sindroma se razlikuje glede na značilnosti, ki jih predstavljajo ljudje, vendar ga zdravnik običajno priporoči, da opravi nadomeščanje encimov, da prepreči napredovanje bolezni in pojav zapletov.
Poleg tega zdravnik priporoča posebno zdravljenje za predstavljene simptome ter delovno terapijo in fizikalno terapijo, da bi spodbudili govor in gibanje bolnikov s sindromom, na primer za preprečevanje motoričnih in govornih težav.
