Proteusov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna in asimetrična rast kosti, kože in drugih tkiv, ki izhaja iz gigantizma več okončin in organov, predvsem rok, nog, lobanje in hrbtenjače.
Simptomi Proteusovega sindroma se ponavadi pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti, prekomerna in nesorazmerna rast pa se v mladostništvu ustavi. Pomembno je, da se sindrom hitro prepozna, tako da se lahko takoj sprejmejo ukrepi za odpravo deformacij in izboljšanje telesne podobe bolnikov s sindromom, pri čemer se izognemo psihološkim težavam, na primer socialni izolaciji in depresiji.
Vzroki za Proteusov sindrom
Vzrok Proteusovega sindroma še vedno ni dobro ugotovljen, vendar velja, da gre za genetsko bolezen, ki je posledica spontane mutacije gena ATK1, ki se zgodi med razvojem ploda.
Kljub genetskemu sindromu Proteus ne velja za dednega in mutacije s staršev na otroke ni. Če pa v družini obstajajo primeri proteusovega sindroma, priporočamo, da se opravi genetsko svetovanje, saj lahko obstaja večja predispozicija za pojav te genetske mutacije.
Poleg obveščenosti o razvoju sindroma gensko svetovanje družino seznani tudi s stanjem, da ga pripravijo na dojenčkov prihod. Ugotovite, kako poteka genetsko svetovanje.
Glavni simptomi
Kliničnih manifestacij Proteusovega sindroma je več, vendar so najpogostejši simptomi:
- Deformacije na rokah, nogah, lobanji in hrbtenjači; Asimetrija telesa; Prekomerne kožne gube; Težave s hrbtenico; Daljši obraz; Srčne težave; Bradavice in svetlobne pike na telesu; Povečana vranica; Povečan premer prsta, imenovan hipertrofija duševna zaostalost.
Poleg tega lahko nekateri bolniki občutijo tudi druge simptome, kot so napadi, povečane ustnice ali izguba vida. Vendar pa v večini primerov bolniki običajno razvijejo svoje intelektualne sposobnosti in lahko vodijo normalno življenje.
Pomembno je, da se sindrom prepozna in bolnik spremlja od pojava simptomov, da se izognemo zapletom, kot je pojav redkih tumorjev ali pojav globoke venske tromboze, ki ji sledi pljučna embolija, kar lahko povzroči smrt.
Kako poteka zdravljenje
Za Proteusov sindrom ni specifičnega zdravljenja, zdravnik pa ponavadi priporoča uporabo posebnih zdravil za nadziranje simptomov bolezni, poleg operacij za popravilo tkiv, odstranjevanje tumorjev in izboljšanje estetike pacienta.
Poleg tega je izredno pomembno, da zdravljenje izvaja multidisciplinarna skupina zdravstvenih delavcev in bi morala vključevati na primer pediatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, zobozdravnike, nevrokirurge in psihologe. Tako bo imel človek vso potrebno podporo za kakovostno življenje.
Priporočljivo je, da se oseba s sindromom periodično pregleduje, da bi ugotovila kakršno koli drugo vrsto sprememb in spremljanje večdisciplinarnega tima, da se redno dogaja. Razumejte, kako naj poteka zdravljenje Proteusovega sindroma.
