- Možni simptomi
- Vzroki za Alagille sindrom
- Diagnoza Alagille sindroma
- Zdravljenje Alagilleove bolezni
Alagilleov sindrom je redka genetska bolezen, ki močno prizadene več organov, zlasti jetra in srce, in je lahko usodna. Za to bolezen so značilni nezadostni žolčni in jetrni kanali, kar vodi do kopičenja žolča v jetrih, kar ji onemogoča normalno delovanje, da izloči odpadke iz krvi.
Simptomi se še vedno manifestirajo v otroštvu in so lahko vzrok za dolgotrajno zlatenico pri novorojenčkih. V nekaterih primerih lahko simptomi ostanejo neopaženi in ne povzročijo resne škode, v hujših primerih pa bo morda treba presaditi prizadete organe.
Možni simptomi
Alagille sindrom poleg nezadostnih žolčnih kanalov povzroča različne znake in simptome, kot so:
- Rumenkasta koža; Očesne lise; Metode hrbtenice v obliki metuljev; štrleče čelo, brada in nos; Srčne težave; Zamuda pri razvoju; Splošni srbenje; Odlaganje holesterola na koži; Periferna pljučna stenoza; Oftalmološke spremembe.
Poleg teh simptomov se lahko postopoma pojavi tudi odpoved jeter, nepravilnosti srca in ledvic. Na splošno se bolezen stabilizira med 4. in 10. letom starosti, toda ob odpovedi jeter ali poškodbah srca je tveganje za smrtnost večje.
Vzroki za Alagille sindrom
Alagilleov sindrom je avtosomno prevladujoča bolezen, kar pomeni, da če ima eden od otrokovih staršev to težavo, ima otrok 50% večjo verjetnost, da bo bolezen. Mutacija pa se lahko pojavi tudi pri otroku, tudi če sta oba starša zdrava.
Ta bolezen nastane zaradi sprememb ali mutacij v zaporedju DNK, ki kodira poseben gen, nameščen na kromosomu 20, ki je odgovoren za normalno delovanje jeter, srca in drugih organov, zaradi česar ne delujejo normalno.
Diagnoza Alagille sindroma
Ker povzroča veliko simptomov, je diagnozo te bolezni mogoče postaviti na več načinov, med katerimi je najpogostejša biopsija jeter.
Ocena znakov in simptomov
Če je koža rumenkasta ali če obstajajo značilne nepravilnosti obraza in hrbtenice, težave s srcem in ledvicami, oftalmične spremembe ali razvojni zastoj, je zelo verjetno, da bo otrok trpel za tem sindromom. Vendar pa obstajajo tudi drugi načini za diagnosticiranje bolezni.
Merjenje delovanja trebušne slinavke
S testi lahko ocenimo delovanje trebušne slinavke in ugotovimo, koliko maščobe absorbira hrana, ki jo otrok poje, z analizo zalege. Vendar je treba narediti več testov, saj je lahko samo ta test pokazatelj drugih bolezni.
Ocena s strani kardiologa
Kardiolog lahko odkrije srčno težavo s pomočjo ehokardiograma, ki je sestavljen iz ultrazvoka srca za prikaz strukture in delovanja, ali prek elektrokardiograma, ki meri srčni ritem.
Vrednotenje pri oftalmologu
Oftalmolog lahko opravi specializiran pregled oči, da odkrije kakršne koli nepravilnosti, kakršne koli motnje v očesu ali spremembe pigmentacije v mrežnici.
Rentgenska ocena hrbtenice
Naredi rentgen na hrbtenico lahko pomaga odkriti kosti hrbtenice v obliki metulja, kar je najpogostejša napaka, povezana s tem sindromom.
Zdravljenje Alagilleove bolezni
Ta bolezen nima nobenega zdravljenja, da bi izboljšala simptome in kakovost življenja, svetujemo zdravila, ki uravnavajo pretok žolča, na primer Ursodiol in multivitamine z vitamini A, D, E, K, kalcijem in cinkom, da bi odpravili prehranske pomanjkljivosti, ki se lahko pojavijo zaradi bolezni.
V hujših primerih bo morda treba poseči po operacijah ali celo presaditvi organov, kot so jetra in srce.
