Sindrom Berardinelli-Seipe, znan tudi kot generalizirana prirojena lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno, da maščobne celice v telesu ne delujejo, kar povzroča normalno kopičenje maščobe v telesu, saj se začne shranjevati v drugih kot so jetra in mišice.
Ena glavnih značilnosti tega sindroma je razvoj hude sladkorne bolezni, ki se običajno začne med puberteto, okrog 8 do 10 let, in jo je treba zdraviti s prehrano z malo maščob in sladkorjev ter z zdravili, ki pomagajo nadzirati diabetes in visok holesterol.
Simptomi
Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma so povezani z zmanjšanjem normalnega maščobnega tkiva v telesu, kar vodi v značilnosti, ki se lahko pojavijo v prvem letu življenja, kot so:
- Povišan holesterol in trigliceridi; odpornost na inzulin in diabetes; velika, podolgovata brada, roke in noge; povečane mišice; povečana jetra in vranica, kar povzroča otekanje v trebuhu; težave s srcem; hitra rast; pretirano povečanje apetita, vendar z izguba teže; neredni menstrualni cikli; debeli in suhi lasje.
Poleg tega se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so visok krvni tlak, ciste na jajčnikih in oteklina na straneh vratu, blizu ust. Te simptome lahko opazujemo že od otroštva, vse bolj se kažejo od pubertete.
Diagnoza in zdravljenje
Diagnoza tega sindroma je postavljena na podlagi ocene bolnikovih kliničnih značilnosti in testov, ki bodo prepoznali težave s holesterolom, jetri, ledvicami in diabetesom.
Od potrditve diagnoze je zdravljenje v glavnem usmerjeno v nadzor sladkorne bolezni in holesterola ter izogibanje zapletom bolezni, uporabiti pa lahko zdravila, kot so Metformin, inzulin in Simvastatin.
Poleg tega morate zaužiti tudi dieto z nizko vsebnostjo maščob z veliko omega-3, ki bo pomagala obvladovati holesterol, poleg nadzora nad uživanjem sladkorja in preprostih ogljikovih hidratov, kot so riž, moka in testenine, za lažje obvladovanje sladkorne bolezni. Poglejte, kaj jesti pri sladkorni bolezni.
Zapleti
Zapleti sindroma Berardinelli-Seipe so odvisni od spremljanja zdravljenja in odziva bolnika na uporabljena zdravila z možnostjo odvečne maščobe v jetrih in ciroze, pospešene rasti v otroštvu, zgodnje pubertete in ciste v kosteh, kar povzroča pogoste zlome.
Poleg tega je pogosto tudi to, da sladkorna bolezen, predstavljena pri tej bolezni, vodi do zapletov, kot so težave z vidom, težave z ledvicami in povečano tveganje za bolezni srca in ožilja.
