Hudo kombiniran sindrom imunske pomanjkljivosti (SCID) zajema niz bolezni, prisotnih od rojstva, za katere je značilna sprememba imunskega sistema, pri katerih je protiteles malo, limfociti pa malo ali odsotni, zaradi česar telo se ne more zaščititi pred okužbami, ogroža otroka in lahko celo vodi v smrt.
Najpogostejše simptome bolezni povzročajo nalezljive bolezni, zdravljenje, ki zdravi bolezen, pa je sestavljeno iz presaditve kostnega mozga.
Možni vzroki
SCID se uporablja za razvrščanje niza bolezni, ki jih lahko povzročijo genetske okvare, povezane s kromosomom X, pa tudi pomanjkanje encima ADA.
Kakšni simptomi
Simptomi SCID se ponavadi pojavijo v prvem letu življenja in lahko vključujejo nalezljive bolezni, ki se ne odzivajo na zdravljenje, kot so pljučnica, meningitis ali sepsa, ki jih je težko zdraviti in se na splošno ne odzivajo na uporabo zdravil ter kožne okužbe, glivične okužbe v predelu ust in plenic, driski in okužbi jeter.
Kakšna je diagnoza
Diagnoza se postavi, ko otrok trpi ponavljajoče se okužbe, ki se z zdravljenjem ne odpravijo. Ker je bolezen dedna, če katerikoli družinski član trpi za tem sindromom, bo zdravnik lahko diagnosticiral bolezen takoj, ko se bo rodil otrok, kar je sestavljeno iz opravljanja krvnih preiskav za oceno ravni protiteles in T celic.
Kako poteka zdravljenje
Najučinkovitejše zdravljenje SCID je presaditev matičnih celic kostnega mozga od zdravega in združljivega darovalca, ki v večini primerov pozdravi bolezen.
Dokler ne najdemo združljivega darovalca, zdravljenje vključuje reševanje okužbe in preprečevanje novih okužb z izolacijo otroka, da se izogne stiku z drugimi, ki bi lahko bili vir okužbe z boleznimi.
Otroku se lahko podvrže tudi popravek imunske pomanjkljivosti z nadomeščanjem imunoglobulina, ki ga je treba dajati le otrokom, starejšim od 3 mesecev in / ali ki so že okužili okužbe.
V primeru otrok s SCID, ki jih povzroča pomanjkanje encima ADA, lahko zdravnik navaja nadomestno zdravljenje z encimi, s tedensko uporabo funkcionalnega ADA, ki poskrbi za rekonstrukcijo imunskega sistema v približno 2-4 mesecih po začetku terapije.
Poleg tega je pomembno omeniti tudi, da se tem otrokom ne sme dajati cepiv z živimi ali oslabljenimi virusi, dokler zdravnik ne naroči drugače.
