Crouzonov sindrom, znan tudi kot kraniofacialna dizostoza, je redka bolezen, pri kateri pride do prezgodnjega zaprtja lobanjskih šivov, kar vodi do več deformacij lobanj in obraza. Te deformacije lahko povzročijo tudi spremembe v drugih telesnih sistemih, kot so vid, sluh ali dihanje, zaradi česar je potrebno vse življenje izvajati korektivne operacije.
Pri sumu se diagnoza postavi z gensko citološko preiskavo, ki se opravi med nosečnostjo bodisi ob rojstvu bodisi v prvem letu življenja, ponavadi pa jo odkrijemo šele pri 2 letih, ko so deformacije izrazitejše.
Glavni simptomi
Značilnosti otroka, prizadetega s Crouzonovim sindromom, so od blage do hude, odvisno od resnosti deformacij, in vključujejo:
- Deformacije lobanje, glava začne prevzeti vidni vidik in hrbet postane bolj sploščen; Spremembe obraza, kot so štrleče oči in bolj oddaljene od običajnih, povečan nos, škripanje, keratokonjunktivitis, razlika v velikosti zenic; hitri in ponavljajoči se gibi oči; IQ pod normalno; gluhost; motnje učenja; srčna malformacija; motnja pomanjkanja pozornosti; spremembe vedenja; žametno rjave do črne lise na dimljah, vratu in / ali pod roko.
Vzroki za Crouzonov sindrom so genetski, vendar starost staršev lahko moti in poveča možnosti, da se bo otrok rodil s tem sindromom, ker starejši starši, večje so možnosti za genetske deformacije.
Druga bolezen, ki lahko povzroči simptome, podobne temu sindromu, je Apertov sindrom. Preberite več o tej genetski bolezni.
Kako poteka zdravljenje
Ni posebnega zdravljenja za zdravljenje Crouzonovega sindroma, zato zaradi tega zdravljenje otroka vključuje izvajanje operacij za ublažitev sprememb v kosteh, zmanjšanje pritiska na glavo in preprečevanje sprememb v razvoju lobanje in velikosti možganov, ob upoštevanju tako estetske učinke kot učinke, katerih cilj je izboljšati učenje in funkcionalnost.
V idealnem primeru je treba kirurški poseg opraviti pred otrokovim prvim letom življenja, saj so kosti bolj kožne in jih je lažje prilagoditi. Poleg tega so v kozmetični kirurgiji uporabili zapolnitev kostnih napak z metilmetakrilatskimi protezami za glajenje in uskladitev konture obraza.
Poleg tega mora otrok nekaj časa prestajati fizikalno in delovno terapijo. Cilj fizioterapije bo izboljšati otrokovo kakovost življenja in ga pripeljati do psihomotoričnega razvoja čim bližje normalnemu. Psihoterapija in logopedska terapija sta tudi dopolnilni obliki zdravljenja, plastična kirurgija pa je koristna tudi za izboljšanje obraznega vidika in izboljšanje pacientove samopodobe.
Oglejte si tudi nekaj vaj, ki jih lahko naredite doma, da razvijejo otrokove možgane in spodbudijo njegovo učenje.
