Fanconijev sindrom je redka bolezen ledvic, ki vodi v kopičenje glukoze, bikarbonata, kalija, fosfatov in nekaterih presežnih aminokislin v urinu. Pri tej bolezni pride tudi do izgube beljakovin v urinu in urin postane močnejši in bolj kisel.
Dedni Fanconijev sindrom povzroča genetske spremembe, ki se prenašajo z očeta na sina. V primeru pridobljenega Fanconijevega sindroma lahko zaužitje težkih kovin, kot so svinec, zaužitje pretečenih antibiotikov, pomanjkanje vitamina D, presaditev ledvic, multipli mielom ali amiloidoza, lahko privede do razvoja bolezni.
Fanconijev sindrom nima zdravila in njegovo zdravljenje je sestavljeno predvsem iz nadomestitve snovi, izgubljenih v urinu, nakazala je nefrologinja.
Simptomi Fanconijevega sindroma
Simptomi Fanconijevega sindroma so lahko:
- Izlivanje velikih količin urina; Močan in kisel urin; Zelo žejen; Dehidracija; Kratek stavek; Visoka kislost v krvi; Slabost; Bolečine v kosteh; Kave-mlečno obarvani madeži na koži; Odsotnost ali pomanjkanje palca;
Na splošno se značilnosti dednega Fanconijevega sindroma pojavijo v otroštvu okoli 5. leta starosti.
Diagnoza Fanconijevega sindroma temelji na simptomih, krvni preiskavi, ki razkrije visoko kislost, in urin test, ki pokaže presežek glukoze, fosfata, bikarbonata, sečne kisline, kalija in natrija.
Zdravljenje Fanconijevega sindroma
Namen zdravljenja Fanconijevega sindroma je dopolniti snovi, ki jih posamezniki izgubijo v urinu. Za to bo morda potrebno, da bolniki jemljejo kalij, fosfat in vitamin D, pa tudi sodo bikarbono za nevtralizacijo acidoze v krvi.
Pri bolnikih s hudo ledvično odpovedjo je indicirana presaditev ledvic.
Koristne povezave:
-
Presaditev ledvic
