Kartagenerjev sindrom je genetska bolezen, za katero so značilne spremembe strukturne organizacije cilija, ki usmerjajo dihalne poti. Poglejte, kakšni so simptomi tega sindroma in kako ga zdraviti.
Hugles-stovin sindrom je zelo redka in resna bolezen, ki povzroča številne anevrizme v pljučni arteriji in trombozo globokih žil.
Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno zamuda pubertete in zmanjšanje ali odsotnost vonja zaradi pomanjkanja proizvodnje hormona, ki sprošča gonadotropin. Oglejte si vzroke in simptome in kako poteka zdravljenje
Petanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero sta značilna gluhost in povečana ščitnica, kar ima za posledico pojav goiterja. Ta bolezen se razvije v otroštvu. Sindrom stotice nima zdravil, vendar obstaja nekaj zdravil, ki lahko pomagajo uravnavati ...
Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene fante in lahko povzroči fizične značilnosti, kot sta povečanje prsi in visok glas.
Lynch sindrom je redka genetska bolezen, ki povečuje tveganje za raka debelega črevesa ali črevesja in lahko celo povzroči pojav tega raka pri mladih. Običajno imajo družine z Lynch sindromom nenormalno veliko primerov raka v ...
Leighov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje osrednjega živčnega sistema in tako na primer prizadene možgane, hrbtenjačo ali optični živec. Na splošno se prvi simptomi pojavijo med 3. mesecem in 2. letom starosti in vključujejo izgubo sposobnosti ...
Lesch-Nyhanov sindrom je dedna bolezen, ki prizadene predvsem moške, povzroča duševno zaostalost, agresivno vedenje, samopoškodovanje, kot so grizenje prstov in ustnic ter povečano proizvodnjo sečne kisline, kar ima za posledico zaplete, kot so ledvični kamni in protin. Ne ...
Kaj je: Za sindrom policističnih jajčnikov je značilno prisotnost več cist znotraj jajčnikov zaradi hormonskega neravnovesja. Pri teh ženskah je koncentracija testosterona v krvnem obtoku višja, kot bi morala biti, kar lahko prinese nekaj zapletov, ...
Kaj je: Evansov sindrom, znan tudi kot antifosfolipidni sindrom, je redka avtoimunska bolezen, pri kateri telo proizvaja protitelesa, ki uničujejo kri. Nekateri bolniki s to boleznijo imajo lahko uničene le bele celice ali samo rdeče celice, vendar celo ...
Ohtaharin sindrom je redka vrsta epilepsije, ki se pojavi pred 3. mesecem starosti in povzroči zamudo pri otrokovem motoričnem in kognitivnem razvoju.
Za Irlenov sindrom so značilne težave pri osredotočanju besed, občutljivost na svetlobo in težave pri razlikovanju dveh ali več besed. Razumejte, kaj je Irlenov sindrom, simptomi in zdravljenje.
Moebiusov sindrom je redka motnja, pri kateri se otrok rodi s težavami premikanja mišic obraza. Oglejte si druge značilnosti, ki lahko pomagajo prepoznati sindrom in kako se lahko izvede zdravljenje
Pfeifferjev sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovano, v prvih tednih nosečnosti, kar vodi v razvoj deformacij v glavi in obrazu. Poleg tega je še ena značilnost tega sindroma zveza ...
Diagnozo Downovega sindroma lahko postavimo z izpiti med nosečnostjo ali po značilnostih otroka po rojstvu. Ugotovite, kako je to storjeno.
Ondinov sindrom, znan tudi kot sindrom prirojene centralne hipoventilacije, je redka genetska bolezen, ki prizadene dihala. Ljudje s tem sindromom dihajo zelo lahkotno, še posebej med spanjem, kar povzroči nenadno zmanjšanje ...
Maroteaux-Lamyjev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka dedna bolezen, pri kateri imajo pacienti naslednje značilnosti: Kratek stas, deformacije obraza, kratek vrat, ponavljajoči se otitis, bolezni dihal, skeletne malformacije in togost ...
Kaj je: Hunterjev sindrom, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa II ali MPS II, je redka genetska bolezen, pogostejša pri moških, za katero je značilno pomanjkanje encima, Iduronata-2-Sulfataze, kar je pomembno za pravilno delovanje organizem. Zaradi ...
Maffuccijev sindrom je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, kar povzroča tumorje na hrustancu, deformacije kosti in pojav temnih kožnih tumorjev, ki jih povzroča nenormalna rast krvnih žil. Vzroki za Maffuccijev sindrom so genetski in vplivajo na enak način ...
Kaj je: Morquiov sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri je ovirana rast hrbtenice, ko se otrok še razvija, običajno med 3 in 8 let. Ta bolezen nima zdravljenja in prizadene povprečno 1 na 700 tisoč ljudi, z ...
Kaj je: Reyejev sindrom je redka in resna bolezen, pogosto smrtna, ki povzroči vnetje možganov in hitro kopičenje maščobe v jetrih. Na splošno se bolezen manifestira s slabostjo, bruhanjem, zmedenostjo ali delirijem. Vzroki Reyejevega sindroma so povezani z določenimi ...
To je izjemno redka bolezen, ki povzroča nepravilnosti na obrazu in grlu, pa tudi deformacije v otrokovih stopalih in rokah. Vem, kaj ga povzroča.
Pierre Robin sindrom, znan tudi kot Pierre Robin Sequence, je redka bolezen, za katero so značilne obrazne nepravilnosti, kot so zmanjšana čeljust, padec jezika v grlo, oviranje pljučnih poti in razcepljeno nepce. Ta bolezen je prisotna že od rojstva.
Kaj je: Shy-Dragerjev sindrom, imenovan tudi večsistemska atrofija z ortostatsko hipotenzijo, je redka bolezen, neznanega vzroka, za katero je značilna huda in napredujoča okvara centralnega in avtonomnega živčnega sistema, ki nadzira funkcije ...
Kaj je to: Sindrom Wiskott-Aldrich je genetska bolezen, ki ogroža imunski sistem, ki vključuje limfocite T in B, in krvne celice, ki pomagajo nadzirati krvavitev, trombocite. Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma ...
Kawasakijev sindrom je redka, nenalezljiva bolezen, ki se pojavlja predvsem pri otrocih, za katere je značilna visoka in vztrajna vročina ter rdeče in otekle ustnice in jezik.
Kaj je: Swyerjev sindrom ali čista disgeneza gonade XY je redka bolezen, pri kateri ima ženska moške kromosome in zato se njene spolne žleze ne razvijejo in nima zelo ženstvene podobe. Njeno zdravljenje poteka z uporabo ženskih sintetičnih hormonov ...
Redka in nevrološka bolezen je Sturge-Weberjev sindrom, pri katerem ima posameznik napade že od rojstva. Sindrom vključuje tudi prirojeni glavkom in otrok ima ob rojstvu nekaj rdečkastih madežev na obrazu, zaradi slabe lokalne vaskularizacije. Te lise ...
Savantov sindrom ali žajbeljski sindrom, ker Savant v francoščini pomeni žajbelj, je redka psihična motnja, pri kateri ima oseba močan intelektualni primanjkljaj. Oseba ima v tem sindromu resne težave pri komunikaciji, razumevanju tega, kar se mu prenaša in vzpostavlja ...
To je zelo redek sindrom, ki ga je mogoče diagnosticirati šele po 16. letu starosti in lahko povzroči, da nožnica pri ženskah ni. Razumeti.
Sindrom Schinzel-Giedion je redka prirojena bolezen, ki povzroči pojav malformacij v okostju, spremembe na obrazu, oviranje sečil in močne razvojne zakasnitve pri otroku. Na splošno sindrom Schinzel-Giedion ni dedni in zato ...
Mioneuralni tenzijski sindrom ali miozitis tenzijski sindrom je bolezen, ki povzroča kronično bolečino zaradi mišične napetosti, ki jo povzroči potlačen čustveni in psihološki stres. V sindromu Mioneural Tension lahko pride do nezavednih čustvenih težav, kot so jeza, strah, zamera ali ...
Weaverjev sindrom je redko otroško stanje, ki povzroča zaraščanje in pomanjkanje moči, pa tudi široke oči in veliko čelo.
Sanfilippo sindrom je genetska bolezen, za katero je značilno zmanjšanje aktivnosti encimov, ki so odgovorni za razgradnjo molekul, ki se začnejo kopičiti znotraj celic, kar ima za posledico simptome, ki jih lahko onesposobimo. Poglejte, kakšni so simptomi Sanfilippo sindroma ...
Pri Westtovem sindromu ima otrok pogoste epileptične napade, ki lahko povzročijo hude možganske spremembe.
Sindrom razdražljivega črevesja je prebavila, ki povzročajo bolečine v trebuhu, zaprtje ali drisko in so bolezen, ki prizadene ženske trikrat pogosteje kot moški. Ljudje s tem sindromom so še posebej občutljivi na številne dražljaje, zato ...
Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, ki ga povzroči dedna napaka v telesu gena elastičnih vlaken. Ta bolezen lahko privede do sprememb v kosteh, srcu in hrbtenici. Preberite več o znakih in simptomih ter kako poteka zdravljenje
